Home Health बच्चों को प्रभावित करने वाला दुर्लभ आनुवंशिक विकार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF1) क्या है?

बच्चों को प्रभावित करने वाला दुर्लभ आनुवंशिक विकार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF1) क्या है?

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बच्चों को प्रभावित करने वाला दुर्लभ आनुवंशिक विकार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF1) क्या है?


न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1), जिसे वॉन रेक्लिंगहौसेन रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और ऐसी स्थितियों का एक समूह है जिसमें ट्यूमर तंत्रिका तंत्र में वृद्धि. के अनुसार स्वास्थ्य विशेषज्ञों के अनुसार, एनएफ छह प्रकार के होते हैं, जहां एनएफ1 और एनएफ2 अधिक आम हैं और अमेरिका में लगभग 3500 लोगों में से 1 को एनएफ1 है जबकि 2500 लोगों में से 1 को एनएफ2 है और पुरुष और महिलाएं इस स्थिति से समान रूप से प्रभावित होते हैं।

बच्चों को प्रभावित करने वाला दुर्लभ आनुवंशिक विकार न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF1) क्या है? (फोटो ट्विटर/सीड_जर्नल द्वारा)

एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, नवी मुंबई के अपोलो अस्पताल में सलाहकार न्यूरो सर्जरी, डॉ. सुनील कुट्टी ने साझा किया, “इसकी विशेषता ट्यूमर के विकास से होती है, जिसे न्यूरोफाइब्रोमा कहा जाता है, जो त्वचा पर या उसके नीचे, नसों और अन्य भागों में बनते हैं। शरीर का। एनएफ1 एनएफ1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो आम तौर पर न्यूरोफाइब्रोमिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने में मदद करता है।

NF1 की मुख्य विशेषताएं:

उनके अनुसार, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की प्रमुख विशेषताओं में शामिल हैं:

  • अस्थि असामान्यताएं: एनएफ1 वाले कुछ व्यक्तियों को कंकाल संबंधी समस्याओं का अनुभव हो सकता है, जिसमें रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन (स्कोलियोसिस) या हड्डियों का पतला होना शामिल है।
  • न्यूरोफाइब्रोमास: ये सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) ट्यूमर हैं जो शरीर पर या कहीं भी विकसित हो सकते हैं, लेकिन ये अक्सर त्वचा पर या उसके नीचे दिखाई देते हैं। वे आकार में भिन्न हो सकते हैं और उनके स्थान के आधार पर कॉस्मेटिक चिंताएं या असुविधा पैदा कर सकते हैं।
  • सीखना और विकास संबंधी मुद्दे: एनएफ1 वाले बच्चों को सीखने की अक्षमता, ध्यान की कमी और अन्य संज्ञानात्मक चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। हालाँकि, गंभीरता व्यक्ति-दर-व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न होती है।

कारण और निदान:

डॉ. सुनील कुट्टी ने खुलासा किया, “न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह उस माता-पिता से विरासत में मिल सकता है जिनके पास यह स्थिति है। हालाँकि, यह उन व्यक्तियों में भी अनायास हो सकता है जिनके परिवार में इस विकार का कोई इतिहास नहीं है। चूंकि एनएफ1 एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए विकार का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

उन्होंने आगे कहा, “न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का दूसरा रूप एनएफ2 है। वे वेस्टिबुलोकोकलियर या 8वीं तंत्रिका के ट्यूमर की विशेषता रखते हैं और श्रवण हानि से जुड़े होते हैं। उन्हें अक्सर न्यूरो सर्जिकल हस्तक्षेप और नियमित अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एनएफ1 का पाठ्यक्रम अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकता है। कुछ बच्चों में अपेक्षाकृत हल्के लक्षण हो सकते हैं और वे अधिकतर अप्रभावित जीवन जी सकते हैं, जबकि अन्य को अधिक चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है जो महत्वपूर्ण हैं। विकार के प्रबंधन और उत्पन्न होने वाली किसी भी जटिलता के समाधान के लिए शीघ्र निदान और नियमित चिकित्सा अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है। घावों के कारण होने वाले किसी भी अचानक विकास, दर्द या न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के बारे में सचेत रहना चाहिए। ऐसे मामलों में, उन्हें अधिकतर सर्जरी के रूप में हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।”

देहरादून के मैक्स अस्पताल में न्यूरोसर्जरी विभाग के प्रधान सलाहकार डॉ. आनंद मोहन ठाकुर ने अपनी विशेषज्ञता बताते हुए कहा, “इसका कारण ऑन्कोजीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह परिचित या छिटपुट हो सकता है. एनएफ का निदान संकेतों और लक्षणों और जांच द्वारा किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण, एमआरआई, सीटी स्कैन और बायोप्सी जांच की पुष्टि कर सकते हैं। उन्होंने इस बात पर प्रकाश डाला कि एनएफ1 के लिए नैदानिक ​​मानदंड इस प्रकार हैं –

1. छह या अधिक हल्के भूरे त्वचा संबंधी धब्बे

2. दो न्यूरो ट्यूमर

3. आँखों की परितारिका पर वृद्धि

4. हड्डी की असामान्य वृद्धि

उपचार और परिणाम:

डॉ आनंद मोहन ठाकुर ने निष्कर्ष निकाला, “उपचार में सर्जरी, रेडियोथेरेपी, कीमोथेरेपी और करीबी अनुवर्ती कार्रवाई शामिल है। लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं और ट्यूमर आमतौर पर गैर-कैंसरयुक्त होते हैं, इसलिए उचित प्रबंधन के साथ, रोगियों के लिए रिकवरी उत्कृष्ट होती है और कुल मिलाकर रोगी का अस्तित्व प्रभावित नहीं होता है।

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