हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो चुपचाप खतरा पैदा करता है स्वास्थ्य प्रभावित व्यक्तियों में आयरन की अधिकता हो जाती है, जिससे गंभीर अंग शिथिलता हो सकती है। इस स्वास्थ्य स्थिति को मुख्य रूप से दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस।
एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, देहरादून के मैक्स हेल्थकेयर में आंतरिक चिकित्सा विभाग में एसोसिएट कंसल्टेंट डॉ. मनिरा धस्माना ने खुलासा किया, “वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो एचएफई जीन में उत्परिवर्तन से प्रेरित होता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्ति C282Y वैरिएंट के लिए समयुग्मजी हो जाते हैं। . यह आनुवंशिक विसंगति आंतों के भीतर अत्यधिक लौह अवशोषण के साथ आजीवन संघर्ष के लिए मंच तैयार करती है। अपनी आवश्यकताओं के आधार पर आयरन सेवन को विनियमित करने की शरीर की प्राकृतिक क्षमता के विपरीत, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले व्यक्तियों में एक निरंतर और अंधाधुंध आयरन अवशोषण तंत्र होता है, जिससे उनके सिस्टम में आयरन का धीरे-धीरे निर्माण होता है। समय के साथ, यह लौह अधिभार कई अंगों के लिए टिक-टिक करता टाइम बम बन जाता है।
डॉ. मनिरा धस्माना ने बताया, “रक्तप्रवाह में अतिरिक्त आयरन शुरू में सौम्य लग सकता है लेकिन अंततः यह यकृत, हृदय और अग्न्याशय जैसे महत्वपूर्ण अंगों में घुसपैठ कर विनाशकारी परिणामों के साथ आता है। इन अंगों पर लोहे के जमाव का खामियाजा भुगतना पड़ता है, जो सिरोसिस, हृदय विफलता, मधुमेह और गठिया सहित कई स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकता है। दूसरी ओर, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, वंशानुगत रूप से भिन्न होता है क्योंकि यह आमतौर पर बाहरी कारकों जैसे बार-बार रक्त आधान, अत्यधिक आयरन अनुपूरण या कुछ चिकित्सीय स्थितियों के कारण होता है। सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस में आयरन का संचय अक्सर अधिक तेजी से होता है और अंग कार्य पर समान प्रभाव पड़ सकता है।
उन्होंने विस्तार से बताया, “वंशानुगत और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस दोनों में, शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है। उपचार के विकल्पों में चिकित्सीय फ़्लेबोटॉमी शामिल है, जिसमें आयरन के स्तर को कम करने के लिए नियमित रक्त निकालना और आयरन के अधिभार को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए आयरन-चेलेटिंग दवाएं शामिल हैं। हेमोक्रोमैटोसिस, हालांकि दुर्लभ है, आनुवंशिकी और स्वास्थ्य के बीच जटिल परस्पर क्रिया की एक मार्मिक याद दिलाता है। समय पर निदान और हस्तक्षेप के लिए इस विकार के तंत्र को समझना आवश्यक है।
अपनी विशेषज्ञता को सामने लाते हुए, गोवा के मणिपाल अस्पताल में सलाहकार गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट डॉ. रोहन बडावे ने साझा किया, “हेमोक्रोमैटोसिस एक आयरन अधिभार वाली बीमारी है जो कई अंग विफलता का कारण बनती है। क्योंकि शरीर अतिरिक्त आयरन को बाहर निकालने में असमर्थ है, इसलिए आयरन का सेवन आमतौर पर बारीकी से नियंत्रित होता है। . हेमोक्रोमैटोसिस तब विकसित होता है जब शरीर में अत्यधिक मात्रा में आयरन जमा हो जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस को “कांस्य मधुमेह” कहा गया है क्योंकि त्वचा का काला पड़ना और सहवर्ती अग्न्याशय की बीमारी। गोरों में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस एरिथ्रोपोएसिस के परिणामस्वरूप विकसित होता है असामान्यताएं और बीमारी का इलाज रक्त आधान से।”
पैथोफिज़ियोलॉजी: डॉ. रोहन बदावे के अनुसार, हेमोक्रोमैटोसिस से प्रभावित अंगों में यकृत, अग्न्याशय, हृदय, थायरॉयड, जोड़, त्वचा, गोनाड और पिट्यूटरी शामिल हैं। अत्यधिक शराब का सेवन और वायरल हेपेटाइटिस हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़ी विकृति को तेज करता है, विशेष रूप से यकृत और अग्न्याशय विषाक्तता के संबंध में। उन्होंने प्रकाश डाला-
- हेमोक्रोमैटोसिस वाले 70% रोगियों में सिरोसिस मौजूद होता है। इन रोगियों में, हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा की घटनाओं में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है, जो मृत्यु का एक महत्वपूर्ण कारण है।
- मधुमेह अग्न्याशय में लौह जमाव की प्राथमिक अभिव्यक्ति है। रोगसूचक रोगियों में मधुमेह की घटना लगभग 50% है, और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए हेटेरोजाइट्स में जोखिम बढ़ जाता है।
- आर्थ्रोप्लास्टी जोड़ों के विनाश के बिना जोड़ों के दर्द के रूप में प्रकट होती है। यद्यपि प्रस्तुति अपक्षयी संयुक्त रोगों के समान है, कैल्शियम पाइरोफॉस्फेट क्रिस्टल श्लेष द्रव में पाए जा सकते हैं। लौह भण्डार सामान्य होने के बाद भी इसमें प्रगति हो सकती है।
- हृदय संबंधी लक्षण हृदय की मांसपेशियों के तंतुओं और चालन प्रणाली की कोशिकाओं में लोहे के जमाव के परिणामस्वरूप होते हैं। वास्तविक हृदय संबंधी शिथिलता उत्पन्न होने से पहले इलेक्ट्रोकार्डियक असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं। लक्षण फैले हुए कार्डियोमायोपैथी और कार्डियक अतालता के परिणामस्वरूप हृदय विफलता के कारण होते हैं। बाएं निलय की विफलता को कभी-कभी लौह भंडार को हटाकर उलटा किया जा सकता है।
- हाइपोगोनाडिज्म, जिसके परिणामस्वरूप नपुंसकता होती है, आयरन-प्रेरित हाइपोथैलेमिक या पिट्यूटरी विफलता के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप गोनैडोट्रोपिन हार्मोन रिलीज में हानि होती है।
- त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन आयरन और मेलेनिन दोनों के जमाव का परिणाम है। ऐसा आमतौर पर तब नहीं होता जब लोहे का भंडार सामान्य स्तर से पांच गुना अधिक हो जाता है।
जांच: डॉ. रोहन बडावे ने कहा, “जांच सीरम ट्रांसफ़रिन संतृप्ति या सीरम फ़ेरिटिन एकाग्रता के माप के साथ शुरू होनी चाहिए। फ़ेरिटिन विशिष्टता सूजन संबंधी स्थितियों से प्रभावित हो सकती है। महिलाओं में 200 एमसीजी/एल या पुरुषों में 300 एमसीजी/एल से ऊपर फेरिटिन का स्तर या महिलाओं में 40% से अधिक या पुरुषों में 50% से अधिक ट्रांसफ़रिन संतृप्ति के कारण आगे के परीक्षण किए जाने चाहिए। एचएफई उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण 90% से अधिक मामलों में निदान की पुष्टि करेगा।
इलाज: डॉ. रोहन बदावे ने निष्कर्ष निकाला, “फ़्लेबोटॉमी प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लिए मानक उपचार है। शरीर में आयरन को एकत्रित करने वाली मुख्य लाल रक्त कोशिकाओं को हटाकर आयरन विषाक्तता को कम किया जा सकता है। फ़्लेबोटॉमी आमतौर पर सप्ताह में एक या दो बार की जाती है। एक बार जब आयरन का स्तर सामान्य हो जाता है, तो आजीवन, लेकिन कम बार, फ़्लेबोटॉमी (आमतौर पर वर्ष में 3-4 बार) की आवश्यकता होती है। इसका उद्देश्य 50 एमसीजी/एल से कम का फ़ेरिटिन स्तर प्राप्त करना है। फ़्लेबोटॉमी के माध्यम से आयरन हटाने से इंसुलिन संवेदनशीलता, त्वचा रंजकता और थकान में सुधार होता है; हालाँकि, सिरोसिस, हाइपोगोनाडिज्म और आर्थ्रोप्लास्टी अपरिवर्तित रहते हैं।
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