टाइप 2 मधुमेह, अन्य सामान्य बीमारियों पर माता-पिता के संबंध का प्रभाव: अध्ययन

ऑटोज़ीगोसिटी, जो किसी व्यक्ति के माता-पिता के बीच आनुवंशिक संबंध का एक उपाय है, और सामान्य बीमारियों की व्यापकता के बीच संबंध की जांच करने के लिए, वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं और लंदन के क्वीन मैरी विश्वविद्यालय के उनके सहयोगियों ने एक उपन्यास विधि का उपयोग किया जो परिणामस्वरूप होने वाले भ्रम को कम करता है। सामाजिक-सांस्कृतिक कारक. जीन और स्वास्थ्य समूह, जिसमें पाकिस्तानी और बांग्लादेशी वंश के ब्रिटिश लोगों के साथ-साथ यूके बायोबैंक के यूरोपीय और दक्षिण एशियाई वंश के लोग भी शामिल थे, उनकी जांच का विषय था।

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जीन्स एंड हेल्थ कम्युनिटी एडवाइजरी बोर्ड ने आम जनता के लिए सार्वजनिक रूप से सुलभ दस्तावेज तैयार करने के लिए शोधकर्ताओं के साथ काम किया, जिसमें अध्ययन की प्रेरणाओं, कार्यप्रणाली और निष्कर्षों को समझाया गया।

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सेल में आज (26 सितंबर) प्रकाशित निष्कर्ष आनुवंशिकी और स्वास्थ्य परिणामों के बीच जटिल परस्पर क्रिया पर प्रकाश डालने में मदद करते हैं, विशेष रूप से रक्तसंबंध की उच्च दर वाली आबादी के बीच।

सजातीयता दो रक्त-संबंधी व्यक्तियों के बीच विवाह की सामाजिक और सांस्कृतिक प्रथा है, जिनके हाल के पूर्वज समान हैं, उदाहरण के लिए दादा-दादी या परदादा। यह प्रथा दुनिया भर में अलग-अलग प्रचलन के साथ देखी जाती है। वैश्विक आबादी के 10 प्रतिशत से अधिक ऐसे व्यक्ति हैं जो दूसरे चचेरे भाई-बहनों या करीबियों2 की संतान हैं। यूके में, कुछ ब्रिटिश दक्षिण एशियाई समुदायों के बीच रक्तसंबंध अधिक आम है।

रक्तसंगति से किसी व्यक्ति के जीनोम का वह अंश बढ़ जाता है जो माता-पिता दोनों से समान रूप से विरासत में मिलता है, इस घटना को ऑटोज़ीगोसिटी कहा जाता है। हालांकि यह अच्छी तरह से स्थापित है कि रक्तसंबंध दुर्लभ एकल-जीन विकारों के जोखिम को बढ़ाता है, जिससे यह संभावना बढ़ जाती है कि किसी व्यक्ति को बीमारी पैदा करने वाले “अप्रभावी” जीन में वही दुर्लभ डीएनए परिवर्तन विरासत में मिलेगा, सामान्य बीमारियों पर इसके प्रभाव का अध्ययन नहीं किया गया है।

ब्रिटिश पाकिस्तानियों और बांग्लादेशियों में कई बीमारियों की दर यूके के औसत से अधिक है – उदाहरण के लिए, यूरोपीय वंश के व्यक्तियों की तुलना में टाइप 2 मधुमेह विकसित होने का जोखिम चार से छह गुना बढ़ जाता है। हालाँकि, इन बीमारियों में आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की एक जटिल परस्पर क्रिया शामिल होती है, और, इस अध्ययन से पहले, यह अज्ञात था कि क्या सजातीयता कोई भूमिका निभाती है।

इस नए अध्ययन में, वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता और उनके सहयोगी जटिल आनुवंशिक रोगों पर रक्तसंबंध के प्रभाव का आकलन करने के लिए निकले।

टीमों ने अलग-अलग आबादी में रक्तसंबंध के विभिन्न पैटर्न का वर्णन करने के लिए जीनोमिक डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें जीन और स्वास्थ्य समूह से पाकिस्तानी और बांग्लादेशी मूल के 23,978 ब्रिटिश व्यक्ति और यूके बायोबैंक समूह से यूरोपीय या दक्षिण एशियाई मूल के 397,184 व्यक्ति शामिल थे। उन्होंने पाया कि जीन और स्वास्थ्य में ~33% व्यक्ति दूसरे चचेरे भाई या करीबी रिश्तेदारों की संतान थे, जबकि यूके बायोबैंक में यूरोपीय मूल के 2% व्यक्ति थे।

फिर उन्होंने ऑटोज़ायगोसिटी और सामान्य बीमारियों की व्यापकता के बीच संबंधों की जांच की। इसके लिए, उन्होंने अपने विश्लेषण को जीन एंड हेल्थ और यूके बायोबैंक में ~5700 व्यक्तियों के एक समूह तक सीमित रखा, जिनके माता-पिता आनुवंशिक डेटा के आधार पर चचेरे भाई-बहन होने का अनुमान लगा रहे थे। इस प्रतिबंधित ‘अत्यधिक सजातीय’ समूह के भीतर, ऑटोज़ीगोसिटी का सटीक स्तर यादृच्छिक रूप से निर्धारित किया जाता है, 4 से 15 प्रतिशत के बीच, और शोधकर्ताओं ने दिखाया कि यह धार्मिकता, शिक्षा या आहार जैसे सामाजिक-सांस्कृतिक और पर्यावरणीय कारकों से संबंधित नहीं है, जो हो सकता है वे स्वयं स्वास्थ्य लक्षणों को प्रभावित करते हैं। इस नवीन पद्धति ने यह सुनिश्चित करने में मदद की कि ऑटोज़ायगोसिटी और बीमारियों के बीच कोई भी देखा गया संबंध गड़बड़ी के बजाय जैविक कारण था।

जीन एंड हेल्थ और यूके बायोबैंक समूह में जांच की गई 61 जटिल आनुवंशिक बीमारियों में से, शोधकर्ताओं ने रक्तसंबंध के परिणामस्वरूप बढ़ी हुई ऑटोज़ायगोसिटी से जुड़ी 12 बीमारियों और विकारों की पहचान की। इनमें टाइप 2 मधुमेह, अस्थमा और पीटीएसडी शामिल हैं। टाइप 2 मधुमेह और PTSD के साथ संबंध को उपभोक्ता आनुवंशिक कंपनी 23andMe Inc. के एक अलग डेटासेट में भाई-बहन विश्लेषण तकनीक5 का उपयोग करके मान्य किया गया था।

विश्लेषण से पता चला है कि ब्रिटिश पाकिस्तानियों में टाइप 2 मधुमेह के लगभग 10 प्रतिशत मामले और ब्रिटिश बांग्लादेशियों में लगभग 3 प्रतिशत मामले रक्तसंबंध के कारण हो सकते हैं। हालाँकि, रक्तसंबंध के किसी भी स्वास्थ्य जोखिम को अभ्यास के सकारात्मक सामाजिक लाभों के साथ संतुलित किया जाना चाहिए और साथ ही व्यायाम, धूम्रपान और बॉडी मास इंडेक्स जैसे अन्य, अधिक महत्वपूर्ण परिवर्तनीय जोखिम कारकों के साथ विचार किया जाना चाहिए।

यह शोध स्वास्थ्य परिणामों को प्रभावित करने वाले कारकों और ब्रिटिश पाकिस्तानी और बांग्लादेशी समुदायों के भीतर ऑटोज़ीगोसिटी और जटिल बीमारियों के बीच संबंधों में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रकट करता है। यह सुझाव देता है कि जटिल रोगों के आनुवंशिक अध्ययनों को विशिष्ट प्रकारों और अप्रभावी प्रभावों वाले जीनों को इंगित करने के लिए विस्तृत किया जाना चाहिए।

अध्ययन के पहले लेखक और वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में पीएचडी छात्र डैनियल मालाव्स्की ने कहा: “हालांकि अन्य कारकों की तुलना में आम बीमारियों में रक्तसंबंध की भूमिका छोटी होती है, फिर भी इन समुदायों में स्वास्थ्य पर इसके विशिष्ट प्रभाव को समझना आवश्यक है। पहले चचेरे भाई-बहनों की संतानों के बीच अपेक्षित ऑटोज़ीगोसिटी में प्राकृतिक भिन्नता की खोज करने वाली हमारी नई पद्धति हमें इसके प्रभाव का परीक्षण करने में मदद करने में एक महत्वपूर्ण सफलता थी। हमारे कुछ परिणामों ने सुझाव दिया कि रक्तसंबंध से जुड़े सांस्कृतिक और पर्यावरणीय कारक कभी-कभी ऑटोज़ीगोसिटी और स्वास्थ्य-संबंधी लक्षणों के बीच संबंधों को बढ़ा-चढ़ाकर पेश कर सकते हैं, या यहां तक ​​कि वास्तव में कारणात्मक संबंधों को छिपा भी सकते हैं। हमारे परिणाम बताते हैं कि पिछले अध्ययनों के कुछ निष्कर्ष जो मनुष्यों में ऑटोज़ीगोसिटी को जटिल लक्षणों से जोड़ते हैं, भ्रामक हो सकते हैं।

जीन्स एंड हेल्थ कम्युनिटी एडवाइजरी बोर्ड के अध्यक्ष और वाल्थम फॉरेस्ट के पार्षद सीएलआर अहसान खान ने कहा: “यह काम सामाजिक लाभ और किसी भी संभावित जोखिम के बीच नाजुक संतुलन को स्वीकार करते हुए, स्वास्थ्य अनुसंधान में सांस्कृतिक रूप से संवेदनशील दृष्टिकोण के महत्व को रेखांकित करता है। शोध दल ने हमारी परंपराओं, संस्कृतियों और धार्मिक प्रथाओं को ध्यान में रखते हुए समुदाय के सदस्यों को सक्रिय रूप से शामिल किया। लोगों को सूचित स्वास्थ्य निर्णय लेने के लिए ज्ञान देकर सशक्त बनाकर, हम अपने समुदायों में स्वास्थ्य संबंधी असमानताओं से निपटने में मदद कर सकते हैं, खासकर टाइप 2 मधुमेह जैसी बीमारियों में।

अध्ययन की लेखिका, क्वीन मैरी, लंदन विश्वविद्यालय के जीन और स्वास्थ्य अनुसंधान कार्यक्रम की सह-प्रमुख प्रोफेसर सारा फाइनर ने कहा: “यह शोध उन हजारों स्वयंसेवकों के बिना संभव नहीं होता, जो उदारतापूर्वक इसमें भाग लेने के लिए सहमत हुए थे। जीन और स्वास्थ्य अध्ययन और यूके बायोबैंक।”

वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में पेपर के वरिष्ठ लेखक और समूह नेता डॉ हिलेरी मार्टिन ने कहा: “निष्कर्षों में बीमारी के जोखिम की भविष्यवाणी के साथ-साथ इन बीमारियों से जुड़े विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए भविष्य के अनुसंधान प्रयासों को सूचित करने की क्षमता है, न कि केवल इसके भीतर। इन विशिष्ट समुदायों के साथ-साथ विश्व स्तर पर भी, विशेष रूप से उन आबादी में जहां सजातीयता दर अधिक है। इसका उपयोग व्यक्तियों को प्रारंभिक जांच के लिए स्तरीकृत करने और संभावित दवा लक्ष्यों की पहचान करने में मदद के लिए किया जा सकता है।

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यह कहानी पाठ में कोई संशोधन किए बिना वायर एजेंसी फ़ीड से प्रकाशित की गई है। सिर्फ हेडलाइन बदली गई है.