एंडरसन-फैब्री रोग: अंगों को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक विकार के प्रकार, संकेत और लक्षण, निदान, उपचार

एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, मुंबई के पवई में डॉ. एलएच हीरानंदानी अस्पताल के यूरोलॉजिस्ट डॉ. प्रकाश चंद्र शेट्टी ने साझा किया, “एएफडी में, अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए नामक एक विशेष एंजाइम की कमी होती है। इसके कारण, ग्लोबोट्रियाओसिलसेरामाइड नामक एक वसायुक्त पदार्थ बनता है। (जीबी3) पूरे शरीर की कोशिकाओं में जमा होने लगता है। समय के साथ यह जमाव किडनी को खराब कर सकता है और अंततः ईएसकेडी का कारण बन सकता है। ईएसकेडी किडनी की समस्याओं के अंतिम चरण की तरह है जहां किडनी अपना महत्वपूर्ण कार्य ठीक से नहीं कर पाती है। एएफडी के साथ, इसका मतलब है कि जीबी3 जमा होने से किडनी के लिए अपशिष्ट और अतिरिक्त तरल पदार्थ को फ़िल्टर करना कठिन हो जाता है। खून।”

लक्षणों के बारे में बात करते हुए, उन्होंने खुलासा किया, “एएफडी वाले लोगों को उनके मूत्र में बहुत अधिक प्रोटीन (जिसे प्रोटीनुरिया कहा जाता है), उनके मूत्र में रक्त देखना (हेमट्यूरिया) और उनके पेशाब करने की मात्रा में धीमी कमी जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं। ये संकेत बताते हैं कि गुर्दे ठीक से काम नहीं कर रहे हैं, और समय पर सहायता प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। जब किसी को एंडरसन-फैब्री रोग हो तो ईएसकेडी से निपटने के लिए एक पूर्ण योजना की आवश्यकता होती है। इसमें प्रत्यारोपण के माध्यम से नई किडनी प्राप्त करना या किडनी की खोई हुई कार्यप्रणाली को बदलने के लिए डायलिसिस का उपयोग करना शामिल हो सकता है। इसके अलावा, एएफडी की मुख्य समस्या का इलाज एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) से करने से किडनी की क्षति को धीमा किया जा सकता है।'

बेंगलुरु के ओल्ड एयरपोर्ट रोड पर मणिपाल अस्पताल में मेडिकल जेनेटिक्स के एचओडी और सलाहकार डॉ. मितेश शेट्टी ने कहा कि एंडरसन-फैब्री रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो α-Gal A नामक एंजाइम की कमी के कारण होता है और इस बात पर प्रकाश डाला कि फैब्री रोग के दो प्रकार:

1. टाइप 1 क्लासिक प्रकार (<1% α-Gal A एंजाइम गतिविधि); नर आमतौर पर 4-8 वर्ष - दर्द एक प्रारंभिक संकेत है जो 2-8 वर्ष की आयु में ही प्रकट हो सकता है। प्रभावित लोगों को हाथों और पैरों में तीव्र जलन का अनुभव हो सकता है। गंभीर दर्द की घटनाएँ घंटों या दिनों तक जारी रह सकती हैं और अक्सर व्यायाम, तनाव या बुखार से उत्पन्न होती हैं। अतिरिक्त लक्षणों में लाल से गहरे नीले रंग की त्वचा पर चकत्ते शामिल हैं, विशेष रूप से कूल्हों और घुटनों के बीच, सुनने की क्षमता में कमी, कॉर्निया में धुंधलापन, प्रोटीनुरिया और अंतिम चरण की किडनी की विफलता।
2. टाइप 2 देर से शुरुआत (>1% α-Gal A एंजाइम गतिविधि); नर आमतौर पर तीसरे दशक में – लक्षण में हृदय संबंधी बीमारी शामिल है, जैसे बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी, कार्डियोमायोपैथी, अतालता और प्रोटीनूरिया; गुर्दे की विफलता, स्ट्रोक, या क्षणिक इस्केमिक हमला, लेकिन बिना दर्द या त्वचा की असामान्यताएं इसके लक्षण हैं। टाइप 2, टाइप 1 फेनोटाइप की तुलना में अधिक बार होता है।

उनके अनुसार, रोगसूचक उपचार में दर्द के लिए दवा, ईएसकेडी के लिए किडनी प्रत्यारोपण, गुर्दे, हृदय और सेरेब्रोवास्कुलर अभिव्यक्तियों की प्रगति को रोकने या देरी करने के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) शामिल है। इसकी उत्पत्ति के बारे में डॉ. मितेश शेट्टी ने कहा, “फैब्री की बीमारी एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिली है और जीएलए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्तन वाले पुरुष प्रभावित होंगे जबकि उत्परिवर्तन (वाहक) वाली महिलाओं में रोग विकसित होने का खतरा होता है, लेकिन यह पुरुषों की तुलना में हल्का और अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है।

उन्होंने आगे कहा, “नवजात स्क्रीनिंग अध्ययनों ने जीएलए जीन अनुक्रमण के बाद सूखे रक्त के धब्बों में कम α-Gal A गतिविधि का प्रदर्शन करके प्रभावित पुरुषों की पहचान की है। एक बार जब उत्परिवर्तन की पुष्टि हो जाती है तो प्रभावित व्यक्तियों में यथाशीघ्र उचित सहायक प्रबंधन शुरू करें। प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। भविष्य में गर्भधारण की स्थिति को रोकने के लिए प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण – पीजीटी (भ्रूण परीक्षण) और प्रसवपूर्व निदान (भ्रूण परीक्षण) की पेशकश की जा सकती है।