जीन थेरेपी परीक्षण वंशानुगत अंधापन और बहरेपन का इलाज करते हैं

जन्म से बधिर एक ब्रिटिश बच्चा पहला व्यक्ति बन गया है जिसकी सुनने की शक्ति बहाल हो गई है पित्रैक उपचार.

कथित तौर पर 18 महीने की ओपल सैंडी अभूतपूर्व थेरेपी के बाद अपने माता-पिता के साथ ड्रम बजाने और बड़बड़ाने का आनंद ले रही है।

ओटीओएफ जीन में एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ओपल का जन्म श्रवण हानि के साथ हुआ था।

उनकी 16 मिनट की सर्जरी की गई जहां AAV1 नामक एक हानिरहित वायरस को उनके कोक्लीअ में इंजेक्ट किया गया। यह ओटीओएफ जीन की एक कार्यशील प्रतिलिपि कोक्लीअ में पहुंचाता है, उसके कान में कार्यक्षमता बहाल करता है।

ओपल यह थेरेपी प्राप्त करने वाली विश्व स्तर पर पहली मरीज है।

सीआरआईएसपीआर जीन थेरेपी दृष्टि बहाल करती है

यह खबर उन दिनों के बाद आई है जब वैज्ञानिकों ने दुर्लभ प्रकार के वंशानुगत या जन्मजात अंधेपन वाले लोगों में दृष्टि बहाल करने के लिए जीन थेरेपी का उपयोग किया था।

इस अलग परीक्षण में वैज्ञानिकों ने जीन एडिटिंग टूल, CRISPR-Cas9 नामक एक अलग जीन एडिटिंग टूल का उपयोग किया।

शोधकर्ताओं ने कहा कि क्लिनिकल परीक्षण में 14 में से 11 लोगों ने गंभीर प्रतिकूल दुष्प्रभावों के बिना, दृष्टि में सुधार का अनुभव किया।

उन्होंने कहा कि यह अध्ययन उन बच्चों के इलाज के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करने वाला पहला अध्ययन था, जो अंधेपन के एक रूप के साथ पैदा हुए थे।

अध्ययन का नेतृत्व करने वाले हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के एरिक पियर्स ने कहा कि प्रतिभागी अपनी प्लेटों में भोजन देखकर “रोमांचित” थे।

पियर्स ने एक बयान में कहा, “ये ऐसे व्यक्ति थे जो नेत्र चार्ट पर कोई भी रेखा नहीं पढ़ सकते थे और जिनके पास उपचार के कोई विकल्प नहीं थे, जो कि विरासत में मिले रेटिनल विकारों वाले अधिकांश लोगों के लिए दुर्भाग्यपूर्ण वास्तविकता है।”

निष्कर्ष 6 मई, 2024 को द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुए थे।

CRISPR जीन संपादन 'प्रतिभा' लाता है

परीक्षण को “ब्रिलियंस” कहा गया और 12 वयस्कों और दो बच्चों ने इसमें भाग लिया, जिन्हें विरासत में मिला अंधापन का एक दुर्लभ रूप था, जिसे लेबर जन्मजात अमोरोसिस (एलसीए) के रूप में जाना जाता है।

एलसीए 40,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और गंभीर कारण बनता है दृष्टि खोना बहुत कम उम्र में।

यह अंधापन एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक प्रोटीन को ठीक से काम करने से रोकता है। वह प्रोटीन – CEP290 – दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण है।

अध्ययन में भाग लेने वालों को EDIT-101 नामक CRISPR जीन थेरेपी की एक खुराक मिली।

CRISPR-Cas9 डीएनए को बदलने का एक सटीक तरीका है। यह डीएनए के विशिष्ट स्ट्रैंड्स को काट देता है – वह चीज़ जो हमें बनाती है कि हम कौन हैं – और उन्हें नए स्ट्रैंड्स से बदल देता है।

EDIT-101 के मामले में, उपचार CEP290 में उत्परिवर्तन को काट देता है और डीएनए के एक स्वस्थ स्ट्रैंड को जीन में वापस डाल देता है। यह प्रोटीन CEP290 के सामान्य कार्य को पुनर्स्थापित करता है, जिससे रेटिना को प्रकाश का पता लगाने की अनुमति मिलती है।

2020 में, इमैनुएल चार्पेंटियर और जेनिफर ए डौडना को CRISPR-Cas9 की खोज के लिए रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

EDIT-101 जीन थेरेपी दृष्टि बहाल करती है

ब्रिलियंस अध्ययन में परीक्षण किया गया कि प्रतिभागी कितनी अच्छी तरह रंगीन रोशनी देख सकते हैं, अलग-अलग मात्रा में प्रकाश में एक छोटी भूलभुलैया को नेविगेट कर सकते हैं, और उपचार प्राप्त करने के बाद एक चार्ट से पढ़ सकते हैं।

तीन को छोड़कर लगभग सभी प्रतिभागियों ने कुछ स्तर पर दृश्य सुधार दिखाया। छह प्रतिभागियों के जीवन की दृष्टि-संबंधी गुणवत्ता में बड़े सुधार हुए और वे चार्ट पर वस्तुओं और अक्षरों की पहचान कर सकते थे।

शोधकर्ताओं के अनुसार, EDIT-101 ने प्रतिभागियों पर कोई गंभीर प्रतिकूल दुष्प्रभाव नहीं डाला। कुछ रोगियों ने हल्के प्रतिकूल प्रभाव की सूचना दी जो तुरंत ठीक हो गए।

CRISPR जीन संपादन का भविष्य

प्रायोगिक सीआरआईएसपीआर प्रौद्योगिकियों से 200 से अधिक लोगों का इलाज किया गया है। लेकिन अब तक, केवल एक सीआरआईएसपीआर उपचार को नैदानिक ​​​​उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है – कैसगेवी, सिकल सेल रोग का उपचार – जो दिसंबर 2023 से अमेरिका, ब्रिटेन और यूरोपीय संघ में उपलब्ध है।

वैज्ञानिकों ने कहा है कि वे जीनोम संपादन प्रौद्योगिकियों में एक नए चरण में प्रवेश कर रहे हैं, जिसके बारे में उनका कहना है कि वे विभिन्न प्रकार की बीमारियों से पीड़ित रोगियों की सुरक्षित रूप से मदद और इलाज कर सकते हैं – न कि केवल इलाज कर सकते हैं।

चल रहे नैदानिक ​​परीक्षण एचआईवी/एड्स, मधुमेह, कैंसर, हृदय रोगों और एंटीबायोटिक प्रतिरोध के लिए अन्य सीआरआईएसपीआर उपचारों का परीक्षण कर रहे हैं।