दुर्लभ किडनी कैंसर का आनुवंशिक कोड: अनुसंधान

निष्कर्ष नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित हुए थे।

रेनिनोमा मनुष्यों में होने वाले सबसे दुर्लभ कैंसरों में से एक है, जिसके अब तक वैश्विक स्तर पर लगभग 100 मामले पहचाने गए हैं (1)। हालांकि सर्जरी से आमतौर पर इसका इलाज किया जा सकता है, फिर भी यह फैल सकता है और मेटास्टेस उत्पन्न कर सकता है या गंभीर उच्च रक्तचाप का कारण बन सकता है। रेनिनोमा का उपचार वर्तमान में केवल सर्जरी द्वारा किया जाता है क्योंकि कोई दवा उपचार उपलब्ध नहीं है। यह अब तक अज्ञात था.

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शोधकर्ताओं ने पाया कि इस दुर्लभ कैंसर का विकास कैंसर जीन NOTCH1 के आनुवंशिक कोड में एक विशिष्ट त्रुटि के कारण होता है।

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टीम ने दो कैंसर नमूनों की जांच की – एक युवा वयस्क और एक बच्चे (2) से – उन्नत जीनोमिक तकनीकों के साथ, जिन्हें संपूर्ण जीनोम और एकल परमाणु अनुक्रमण (3) के रूप में जाना जाता है। उनके निष्कर्षों से पता चलता है कि इस विशिष्ट जीन को लक्षित करने वाली मौजूदा दवाओं का उपयोग उन रोगियों के लिए रेनिनोमा के इलाज का एक संभावित समाधान है जहां सर्जरी एक व्यवहार्य विकल्प नहीं है।

अध्ययन के पहले लेखक और वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में द लिटिल प्रिंसेस ट्रस्ट फेलो टैरिन ट्रेगर ने कहा: “कई कैंसरग्रस्त ट्यूमर को पहले से ही जीनोमिक प्रौद्योगिकियों के साथ समझा जा चुका है, हालांकि, यह दुर्लभ कैंसर, विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करने वाले कैंसर में इतना सच नहीं है। हमारे काम का लक्ष्य उस अंतर को भरना है। यह पहली बार है कि हमने रेनिनोमा के कारकों की पहचान की है और हमें उम्मीद है कि हमारा काम बचपन के कैंसर के लिए नए उपचारों की दिशा में मार्ग प्रशस्त करता रहेगा।

ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल में अध्ययन की सह-प्रमुख लेखिका डॉ. तंजीना चौधरी ने कहा: “रेनिनोमा के रूप में जाना जाने वाला दुर्लभ किडनी कैंसर पारंपरिक कैंसर-विरोधी उपचारों का जवाब नहीं देता है। इस समय एकमात्र ज्ञात उपचार सर्जरी है। हमारे अध्ययन से पता चलता है कि, वास्तव में, एक विशिष्ट और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया जीन है जो इस दुर्लभ कैंसर को चलाता है। यदि हम पहले से ही ज्ञात दवाओं का उपयोग करते हैं जो इस जीन को प्रभावित करती हैं, तो हम सर्जरी जैसी आक्रामक तकनीक की आवश्यकता के बिना इसका इलाज करने में सक्षम हो सकते हैं।

अध्ययन के सह-प्रमुख लेखक, वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में वेलकम सीनियर रिसर्च फेलो और एडेनब्रुक अस्पताल में मानद सलाहकार बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजिस्ट डॉ सैम बेहजती ने कहा: “दुर्लभ कैंसर का अध्ययन करना बेहद चुनौतीपूर्ण है, और ऐसे ट्यूमर वाले मरीजों को फायदा नहीं हो सकता है कैंसर अनुसंधान से. यहां, हमारे पास अत्याधुनिक विज्ञान का एक शक्तिशाली उदाहरण है जो एक अत्यंत दुर्लभ ट्यूमर प्रकार, रेनिनोमा के बारे में हमारी समझ को फिर से लिख रहा है, साथ ही यह निष्कर्ष निकालता है कि संभावित रूप से रोगियों के लिए तत्काल नैदानिक ​​​​लाभ होता है।

द लिटिल प्रिंसेस ट्रस्ट के मुख्य कार्यकारी फिल ब्रेस ने कहा: “हम सभी बचपन के कैंसर के लिए अधिक प्रभावी उपचार की खोज के लिए अनुसंधान को वित्त पोषित करने के लिए प्रतिबद्ध हैं और इसलिए जो खोज की गई है उसके बारे में सुनकर हमें खुशी हो रही है। हम शोधकर्ताओं को युवा लोगों के लिए दयालु समाधान खोजने में भी मदद करना चाहते हैं और इसलिए हमें यह सुनकर बहुत खुशी हुई कि सर्जरी की आवश्यकता के बिना इस दुर्लभ किडनी कैंसर का इलाज करने के तरीके हो सकते हैं।

यह कहानी पाठ में कोई संशोधन किए बिना वायर एजेंसी फ़ीड से प्रकाशित की गई है। सिर्फ हेडलाइन बदली गई है.