दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियों के इलाज के लिए थेरेपी: अध्ययन

हालाँकि, ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो केवल मुट्ठी भर लोगों को प्रभावित करती हैं। ये बीमारियाँ अक्सर रडार के नीचे रहती हैं और इन पर बहुत कम शोध किया जाता है। उनमें कुछ दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियाँ शामिल हैं, जैसे कि डोर सिंड्रोम, जो विशेष रूप से कनाडा और मध्य पूर्व में पाया जाता है।

वैज्ञानिकों की एक टीम अब इसे बदलने की कोशिश में है.

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“कुछ वंशानुगत, दुर्लभ बीमारियों के लिए, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। हालांकि, जीन थेरेपी एक संभावित समाधान है, और हम अब जीन थेरेपी का उपयोग करके विभिन्न रणनीतियों का परीक्षण कर रहे हैं,” नॉर्वेजियन यूनिवर्सिटी ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी के प्रोफेसर मैग्नर ब्योरस कहते हैं ( एनटीएनयू) क्लिनिकल और आणविक चिकित्सा विभाग।

उन्होंने एनटीएनयू और ओस्लो विश्वविद्यालय अस्पताल में एक शोध दल की स्थापना की है जो नए उपचार खोजने के दीर्घकालिक लक्ष्य के साथ दुर्लभ, वंशानुगत बीमारियों पर बुनियादी शोध करता है।

मस्तिष्क की कोशिकाएं निष्क्रिय हो जाती हैं या मर जाती हैं

दुर्लभ बीमारियों में से एक जिसके लिए वर्तमान में कोई दवा या उपचार नहीं है, उसे डोर सिंड्रोम कहा जाता है।

यह एक जन्मजात विकार है जिसमें कई असामान्यताएं शामिल हैं। DOOR विकार की मुख्य विशेषताओं का संक्षिप्त रूप है: बहरापन, ओनिकोडिस्ट्रॉफी (छोटे या अनुपस्थित नाखून), ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी (छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां) और विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता (जिसे पहले मानसिक मंदता कहा जाता था)।

DOOR सिंड्रोम वंशानुगत है और OXR1 (ऑक्सीकरण प्रतिरोध जीन 1) नामक जीन में एक विशिष्ट प्रोटीन की कमी के कारण होता है।

मैग्नर ब्योरस कहते हैं, “इस प्रोटीन की कमी के कारण, मस्तिष्क कोशिकाएं उस तरह विकसित नहीं हो पाती हैं जैसा उन्हें होना चाहिए। परिणामस्वरूप, मस्तिष्क कोशिकाएं या तो निष्क्रिय हो जाती हैं या बस मर जाती हैं।”

यह जांचने के लिए कि क्या ऐसा होने से रोकने का कोई तरीका है, ब्योरस टीम ने मिनी-ब्रेन के अंदर परीक्षण किया है जो वे अपनी प्रयोगशाला में विकसित करते हैं।

त्वचा कोशिकाओं से लेकर लघु अंगों तक

ब्योरस टीम 2018 से मिनी-ब्रेन, मिनी-फेफड़े और मिनी-आंख जैसे छोटे अंगों को विकसित करने पर काम कर रही है। वैज्ञानिक दवाओं और जीन थेरेपी का परीक्षण करने के लिए मिनी-अंगों का उपयोग करते हैं।

DOOR सिंड्रोम पर अपने शोध के लिए लघु-मस्तिष्क विकसित करने के लिए, शोध दल को उन लोगों की कोशिकाओं की आवश्यकता थी जिन्हें यह बीमारी है।

कनाडा और मध्य पूर्व में कई मामले दर्ज किए गए हैं, और नॉर्वे में किया जा रहा शोध डोर सिंड्रोम वाले लोगों की त्वचा कोशिकाओं पर आधारित है।

“प्रयोगशाला में, हमने त्वचा कोशिकाओं को भ्रूण कोशिकाओं में बदल दिया है। हमने त्वचा कोशिकाओं में विकास को उलट दिया है ताकि वे भ्रूण चरण में लौट आएं और मनुष्यों में बनने वाली पहली कोशिकाओं की तरह बन जाएं। हमने फिर इन स्टेम कोशिकाओं का उपयोग किया है मिनी-दिमाग बनाने के लिए,” ब्योरस कहते हैं।

डोर सिंड्रोम वाले लोगों की त्वचा कोशिकाओं का उपयोग करके, वैज्ञानिकों ने मिनी-मस्तिष्क में बीमारी को फिर से बनाया है। फिर वे इस बीमारी के उपचारों का परीक्षण करने के लिए इन मिनी-मस्तिष्क का उपयोग कर सकते हैं।

मिनी-ब्रेन विकसित करने की प्रक्रिया में कई महीने लगते हैं और यह श्रमसाध्य और महंगी है।

लापता प्रोटीन का उत्पादन शुरू करना

इस कार्य ने वैज्ञानिकों को उन कारणों की जानकारी दी है कि मरीजों में बीमारी क्यों विकसित होती है – और इस प्रकार उपचार रणनीतियों के बारे में भी विचार आए हैं। जीन थेरेपी एक संभावित उपचार है जहां मस्तिष्क कोशिकाओं को लापता प्रोटीन का उत्पादन शुरू करने के लिए तैयार किया जा सकता है।

वायरस वास्तव में एक संदेशवाहक के रूप में उपयोग किया जाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं तक आवश्यक उत्पादन जानकारी पहुंचाता है।

ब्योरस ने कहा, “हमारे प्रकाशित काम के अनुसरण में, अब हम इस बीमारी के इलाज के रूप में वायरस-आधारित जीन थेरेपी का परीक्षण कर रहे हैं।” “हम प्रयोगशाला में एक हानिरहित वायरस बनाते हैं और फिर वायरस के जीनोम में एक स्वस्थ OXR1 जीन डालते हैं, और इस जीन में उस प्रोटीन का उत्पादन करने की क्षमता होती है जिसकी मस्तिष्क कोशिकाओं में DOOR सिंड्रोम वाले लोगों में कमी होती है।”

बीमारी को रोक सकते हैं

फिर वायरस को छोटे-मस्तिष्क में इंजेक्ट किया जाता है।

उन्होंने कहा, “वायरस मस्तिष्क और मस्तिष्क की कोशिकाओं में अवशोषित हो जाता है। वायरस के माध्यम से मस्तिष्क की कोशिकाओं में डाला गया जीन फिर गायब प्रोटीन का उत्पादन शुरू कर सकता है।” “यदि इस प्रोटीन का अधिक उत्पादन किया जा सकता है, तो यह रोग को रोकने और, सबसे अच्छा, उलटने में मदद करता है। डोर सिंड्रोम का इलाज करने के लिए, रोगियों को बहुत प्रारंभिक चरण में जीन थेरेपी शुरू करने की आवश्यकता होगी, शायद रोग के पहले लक्षण दिखाई देते ही ध्यान दिया जाता है।”

जीन थेरेपी अनुसंधान पिछले 20 वर्षों में काफी विकसित हुआ है।

ब्योरस ने कहा, “2007 में, जीन थेरेपी का केवल एक नैदानिक ​​परीक्षण हुआ था। आज, जीन थेरेपी से जुड़े हजारों नैदानिक ​​परीक्षण हैं।”

अन्य वंशानुगत बीमारियों के इलाज में अग्रणी

शोध ने न केवल डोर सिंड्रोम वाले मरीजों के इलाज के लिए, बल्कि अन्य बीमारियों के इलाज के लिए भी नए ज्ञान और विचार प्रदान किए हैं।

ब्योरस कहते हैं, “ओएक्सआर1 प्रोटीन के बारे में विशेष रूप से दिलचस्प बात यह है कि डीओओआर सिंड्रोम वाले रोगियों में इसकी कमी है कि इस जीन थेरेपी पद्धति में अन्य बीमारियों के इलाज की भी दिलचस्प क्षमता है।”

ओएक्सआर1 प्रोटीन सूजन को कम करता है, जो मस्तिष्क की अधिकांश अपक्षयी बीमारियों, जैसे बचपन के मनोभ्रंश, अल्जाइमर, एएलएस और पार्किंसंस की विशेषता है।

मस्तिष्क विकास का अध्ययन

शोधकर्ताओं ने नई, उन्नत तकनीक का उपयोग किया है। उन्होंने जो लघु-मस्तिष्क विकसित किया है, वह डोर सिंड्रोम के रोगियों और स्वस्थ व्यक्तियों की त्वचा कोशिकाओं से बना है।

मस्तिष्क के विकास का अध्ययन करने के लिए मिनी-मस्तिष्क का उपयोग किया गया है और वैज्ञानिकों ने मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों का निर्माण किया है जो स्मृति, सीखने, मोटर कौशल, द्रव संतुलन, हार्मोन संतुलन और तापमान नियंत्रण जैसे विभिन्न कार्यों को नियंत्रित करते हैं।

यह पहली बार मानव मॉडल में दिखाया गया है कि OXR1 अंतरिक्ष और समय में मस्तिष्क के विकास के दौरान प्रोटीन मिथाइलेशन को बढ़ावा देता है। प्रोटीन मिथाइलेशन कई महत्वपूर्ण रासायनिक प्रक्रियाओं में से एक है जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करती है। (एएनआई)