
एक मेडिकल चमत्कार को करार दिया जा रहा है, डॉक्टरों ने एक बच्चे में एक घातक मोटर न्यूरॉन रोग का इलाज करने में कामयाबी हासिल की है जो अभी भी गर्भ में था। विवरण में प्रकाशित किया गया है मेडिसिन का नया इंग्लैंड जर्नलजो पहली बार चिह्नित करता है कि स्पाइनल मस्कुलर शोष (एसएमए) नामक स्थिति को जन्म से पहले निपटाया गया है।
एसएमए एक आनुवंशिक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स को लक्षित करता है, आंदोलन को सीमित करता है और समय के साथ मांसपेशियों को कमजोर करता है। यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जो हर 10,000 जीवित जन्मों में से सिर्फ एक में होती है। इस मामले में बच्चे में एसएमए टाइप 1 था, जो आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के बाद विकार का सबसे आम रूप था।
विशेष रूप से, माता -पिता पहले से ही एसएमए टाइप 1 के कारण एक बच्चा दूर हो गया था। परीक्षणों से पता चला कि भ्रूण में दोनों गुणसूत्रों में एसएमएन 1 जीन में उत्परिवर्तन भी थे।
प्रक्रिया
टीम ने मां रिसडिपलाम को देकर 32 -सप्ताह के गर्भ अवधि में हस्तक्षेप किया – शिशुओं में एसएमए के उपचार के लिए यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित एक दवा। अब तक, दवा को केवल जन्म के बाद ही प्रशासित किया गया था, लेकिन डॉक्टरों को इसे गर्भ में अभी भी बच्चे के साथ माँ को देने की अनुमति थी।
मां ने छह सप्ताह के लिए रोजाना दवा ली, जबकि बच्चे को खुद को मौखिक रूप से दवा दी गई थी, जन्म के लगभग एक सप्ताह बाद। डॉक्टरों ने पाया कि शिशु के पास एसएमएन प्रोटीन के उच्च स्तर और एसएमए टाइप 1 के साथ पैदा हुए अन्य शिशुओं की तुलना में कम तंत्रिका क्षति थी। महीनों में उसके जन्म के बाद से असामान्य मांसपेशियों के विकास के कोई संकेत नहीं दिखाए गए हैं।
यद्यपि उसे अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए रिसिडिप्लाम को वयस्कता में ले जाना पड़ सकता है, जबकि डॉक्टर मांसपेशियों के विकास में किसी भी बदलाव के लिए उसकी बारीकी से निगरानी करते हैं। पिछले अपडेट के रूप में, बच्चे ने पैदा होने के लगभग तीन साल बाद, दुर्लभ आनुवंशिक विकार के कोई संकेत नहीं दिखाए थे।
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