प्रत्येक जनवरी, राष्ट्रीय जन्म दोष जागरूकता माह जन्मजात दोषों के जोखिम को कम करने के लिए शुरुआती पता लगाने और रोकथाम के प्रयासों के महत्व की याद दिलाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं जन्म दोषों के प्रमुख कारणों में से एक हैं।
एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, मुंबई में नोवा आईवीएफ फर्टिलिटी में फर्टिलिटी स्पेशलिस्ट डॉ। रितू हिंदूजा ने साझा किया, “ये विसंगतियाँ, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण होती हैं, जो कि डाउन सिंड्रोम सहित गर्भपात, बांझपन, या जन्मजात दुर्बलताएं हो सकती हैं। , एडवर्ड्स सिंड्रोम, और पटौ सिंड्रोम। Aneuploidies (PGT-A) के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण एक अत्याधुनिक प्रजनन उपकरण है जो इन जोखिमों को कम करने के लिए जोड़े को आशा प्रदान करता है। ”
क्रोमोसोमल असामान्यताओं को समझना
डॉ। रितू हिंदूजा ने समझाया, “गुणसूत्र असामान्यताएं तब उत्पन्न होती हैं जब एक या एक से अधिक गुणसूत्र जोड़े जाते हैं या हटा दिए जाते हैं (संख्यात्मक असामान्यताएं) या जब गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है। ये गलतियाँ सेलुलर डिवीजन के दौरान हो सकती हैं, या तो अंडे और शुक्राणु के गठन में या प्रारंभिक भ्रूण के चरण के अंदर। ”
उन्होंने विस्तार से कहा, “आम गुणसूत्र विसंगतियों में ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), और ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) शामिल हैं, जो विकासात्मक देरी, शारीरिक हानि और शिशु मृत्यु दर में वृद्धि से जुड़े हैं। इसके अलावा, टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसी सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं भौतिक और प्रजनन विकास पर प्रभाव डाल सकती हैं। जबकि कुछ दोष विरासत में मिले हैं, कई छिटपुट होते हैं और संयोग से होते हैं, विशेष रूप से माता -पिता की उम्र बढ़ने के साथ। ”
जन्म दोषों को रोकने में पीजीटी-ए की भूमिका
डॉ। रितू हिंदूजा ने खुलासा किया, “पीजीटी-ए एक अग्रणी सहायता प्राप्त प्रजनन उपकरण है जो आरोपण से पहले गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए भ्रूण की जांच करता है। PGT-A को इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) चक्र के हिस्से के रूप में किया जाता है, जो कि क्रोमोसोम की सही संख्या की पुष्टि करने के लिए एक भ्रूण से कुछ कोशिकाओं की जांच करता है। यह प्रजनन पेशेवरों को सामान्य क्रोमोसोमल प्रोफाइल (यूप्लॉइड भ्रूण) के साथ भ्रूण लेने की अनुमति देता है, जिससे दोषपूर्ण भ्रूण की पहचान करके गर्भपात और जन्म की समस्याओं को कम किया जाता है। “
उन्होंने कहा, “पीजीटी-ए का एक और लाभ आईवीएफ सफलता दर बढ़ाने की क्षमता है। आनुवंशिक रूप से व्यवहार्य भ्रूण को स्थानांतरित करने से सफल आरोपण और जीवित जन्मों की संभावना बढ़ जाती है, जो कई आईवीएफ उपचारों के भावनात्मक और वित्तीय तनाव को कम करती है। यह 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं के लिए विशेष रूप से उपयोगी है, क्योंकि लंबे समय तक मातृ उम्र को कम से कम अंडे की गुणवत्ता के कारण क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जोड़ा गया है। गुणसूत्र असामान्यताओं के इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए, PGT-A आनुवंशिक त्रुटियों से मुक्त भ्रूण को खोजने के माध्यम से आश्वासन देता है। यह जोड़ों को उनके प्रजनन विकल्पों के बारे में सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाता है, जिसके परिणामस्वरूप उनके परिवार नियोजन यात्रा पर आत्मविश्वास और नियंत्रण बढ़ जाता है। ”
राष्ट्रीय जन्म दोष जागरूकता माह जन्मजात दोषों को कम करने में शिक्षा, रोकथाम और प्रारंभिक हस्तक्षेप की भूमिका पर जोर देता है। डॉ। रितू हिंदूजा ने निष्कर्ष निकाला, “पीजीटी-ए जैसी प्रौद्योगिकियां गुणसूत्र असामान्यताओं और जन्म की समस्याओं के जोखिम को कम करने के लिए देख रहे जोड़ों के लिए नए विकल्प प्रदान करती हैं। अत्याधुनिक विज्ञान और दयालु देखभाल के संयोजन से, हम परिवारों को आशा को गले लगाने और स्वस्थ वायदा बनाने में मदद कर सकते हैं। ”
अस्वीकरण: यह लेख केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है और पेशेवर चिकित्सा सलाह के लिए एक विकल्प नहीं है। हमेशा एक चिकित्सा स्थिति के बारे में किसी भी प्रश्न के साथ अपने डॉक्टर की सलाह लें।
(टैगस्टोट्रांसलेट) नेशनल बर्थ डिफेक्ट अवेयरनेस मंथ (टी) क्रोमोसोमल असामान्यताएं (टी) एनेप्लॉइडिस (पीजीटी-ए) (टी) आईवीएफ सफलता दर (टी) जन्मजात दोष (टी) जन्म (टी) जन्म के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण।
Source link