हमारे देश में हीमोफीलिया को अक्सर अनदेखा कर दिया जाता है और वास्तव में, इसके बारे में जागरूकता की कमी के कारण अक्सर इसका निदान नहीं हो पाता है। बीमारीन केवल आम लोगों में बल्कि सामान्य चिकित्सा पेशे में भी। इससे इलाज में देरी होती है निदानदेरी इलाज और प्रमुख का विकास विकलांग रोगी के लिए.
एचटी लाइफस्टाइल के साथ एक साक्षात्कार में, मुंबई के कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी अस्पताल में बाल चिकित्सा, बाल चिकित्सा हेमाटोलॉजी, ऑन्कोलॉजी और स्टेम सेल प्रत्यारोपण के सलाहकार डॉ. शांतनु सेन ने बताया, “हीमोफीलिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसे अक्सर “शाही बीमारी” के रूप में जाना जाता है। इस बीमारी से पीड़ित मरीजों को छोटे घावों से भी लगातार रक्तस्राव होता है, क्योंकि रक्त का थक्का अपने आप नहीं जम पाता। जबकि बीमारी के बुनियादी तथ्य अच्छी तरह से ज्ञात हैं, इस बीमारी के कई अन्य कम ज्ञात पहलू हैं जिन्हें अच्छी तरह से पहचाना नहीं गया है।”
उन्होंने बताया, “इस नाम की उत्पत्ति इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया से हुई है, जो इस बीमारी की वाहक थीं और उन्होंने अपने बच्चों को यह दोषपूर्ण जीन दिया। उनके वंशजों ने विभिन्न यूरोपीय शाही परिवारों में विवाह किया, जिससे यह बीमारी स्पेनिश, जर्मन और रूसी अभिजात वर्ग में फैल गई। उनके अपने बेटे, प्रिंस लियोपोल्ड इस बीमारी से पीड़ित थे और दिलचस्प बात यह है कि रूस के आखिरी ज़ार एलेक्सई रोमानोव भी इस बीमारी से पीड़ित थे। वास्तव में, ज़ार की कुख्यात रहस्यवादी रासपुतिन पर निर्भरता मुख्य रूप से बीमारी के लिए उनकी तथाकथित उपचार शक्तियों के कारण थी।”
डॉ. शांतनु सेन ने इस बात पर प्रकाश डाला कि यह बीमारी मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है क्योंकि यह बीमारी एक्स क्रोमोसोम में दोष के कारण उत्पन्न होती है। उन्होंने बताया, “चूंकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, इसलिए दोषपूर्ण जीन वाले प्रत्येक पुरुष को यह बीमारी होगी। इसके विपरीत, जिन महिलाओं में एक्स क्रोमोसोम की दो प्रतियां होती हैं, वे केवल बीमारी की वाहक होंगी। इसलिए वे रानी विक्टोरिया की तरह अपने बच्चों को जीन दे सकती हैं, लेकिन वे खुद इस बीमारी से पीड़ित नहीं होंगी। हालांकि, शायद ही कभी, अगर कोई वाहक बीमारी वाले पुरुष से शादी करता है, तो उनकी बेटियों को भी यह बीमारी हो सकती है क्योंकि उन्हें अपने माता-पिता दोनों से दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिल सकती हैं।”
उन्होंने विस्तार से बताया, “बीमारी के दो रूप जाने-माने हैं, हीमोफिला ए जो रक्त के थक्के बनाने वाले फैक्टर VIII की कमी से होता है और हीमोफिला बी जो फैक्टर IX की कमी से होता है। ये दोनों ही रूप आनुवंशिक दोष से उत्पन्न होते हैं जो एक्स क्रोमोसोम पर होता है। हालांकि, हीमोफिला सी के रूप में जाना जाने वाला एक बहुत कम ज्ञात रूप है जो फैक्टर XI की कमी से होता है। वंशानुक्रम भी अलग है क्योंकि यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है और केवल तभी होता है जब माता-पिता दोनों ही इस बीमारी के वाहक हों।”
इस बीमारी के सामान्य लक्षण, यहां तक कि मामूली घावों से भी लगातार खून बहना, सभी को पता है, लेकिन जो बात आम तौर पर लोगों को पता नहीं है, वह यह है कि यह बीमारी जोड़ों और मांसपेशियों के अंदर आंतरिक रक्तस्राव से बहुत अधिक नुकसान पहुंचाती है, जिससे दीर्घकालिक नुकसान और रुग्णता होती है। डॉ. शांतनु सेन ने कहा, “हीमोफीलिया के इलाज का इतिहास अभूतपूर्व और दुखद दोनों है। 1960 के दशक में क्लॉटिंग फैक्टर कंसंट्रेट के आगमन के साथ इस बीमारी के इलाज में क्रांति देखी गई। दो दशक बाद, 1980 के दशक में एक संकट आया जब एचआईवी और हेपेटाइटिस सी से दूषित रक्त उत्पादों ने हीमोफीलिया के रोगियों में बड़े पैमाने पर जानलेवा संक्रमण फैलाया। यह दुखद इतिहास सभी रोगियों के लिए सख्त जाँच और रक्त सुरक्षा उपायों की आवश्यकता को उजागर करता है।”
उन्होंने आश्वासन दिया, “आज, हम केवल रक्तस्राव होने पर ही रोगियों का इलाज करने के युग से आगे बढ़ रहे हैं, सभी रक्तस्राव को रोकने के लिए नियमित रूप से थक्के कारकों के संक्रमण के साथ रोगनिरोधी उपचार का उपयोग करने के युग में। इससे मरीज़ खुद को चोट पहुँचाने और रक्तस्राव की चिंता किए बिना एक सामान्य, स्वस्थ, सक्रिय जीवन जी सकते हैं और भविष्य में, हम इस बीमारी का इलाज जीन थेरेपी से करेंगे जो इस प्राचीन बीमारी के लिए एक स्थायी निश्चित एक बार के इलाज का वादा करती है!”
खार में पीडी हिंदुजा अस्पताल और एमआरसी में क्लिनिकल हेमेटोलॉजी की कंसल्टेंट डॉ. फराह जिजिना ने अपनी विशेषज्ञता साझा करते हुए कहा, “हीमोफीलिया का उपचार फैक्टर रिप्लेसमेंट से होता है। हालांकि, पिछले सात से आठ सालों में कई नए आविष्कार हुए हैं। विभिन्न मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के रूप में हीमोफीलिया के कई नए उपचार हैं। ये नए अणु फैक्टर कंसंट्रेट की आवश्यकता को दरकिनार कर देते हैं और हीमोफीलिया अवरोधकों वाले रोगियों में भी प्रभावी होते हैं। इन्हें चमड़े के नीचे दिया जाता है, सुई बहुत छोटी होती है, केवल 4 मिमी। इस प्रकार रोगियों को अंतःशिरा पहुंच के आघात से गुजरना नहीं पड़ता है।”
उन्होंने कहा, “आमतौर पर उपचार की आवृत्ति महीने में एक बार ही होती है। हालांकि उपचार के ये नए तरीके महंगे हैं, लेकिन हमने पश्चिम की तुलना में इनका कम खुराक में इस्तेमाल किया है और पाया है कि ये उतने ही प्रभावी हैं। व्यावहारिक रूप से कोई बड़ा साइड इफेक्ट नहीं है। इसलिए मरीज या देखभाल करने वाले द्वारा खुद से दवा लेना आसान है। इससे बहुत अच्छी अनुपालन क्षमता, अस्पताल में जाने की संख्या में कमी, रक्तस्राव की घटनाएं कम होना और स्कूल और काम से अनुपस्थिति में कमी आई है। मरीजों का आत्मविश्वास और आत्मनिर्भरता बढ़ी है। लंबे समय में यह अत्यधिक लागत प्रभावी हो जाता है।”
