न्यूरोडेवलपमेंटल और मनोरोग के विकास की भविष्यवाणी करना बीमारियों जैसे कि आत्मकेंद्रित या सिज़ोफ्रेनिया चुनौतीपूर्ण है क्योंकि वे वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों की एक विस्तृत श्रृंखला से प्रभावित होते हैं। पेन स्टेट के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में एक नए अध्ययन से पता चलता है कि इन विकारों की अभिव्यक्ति के लिए माता-पिता का मूल्यांकन करना – और अवसाद जैसी संबंधित बीमारियाँ चिंता – अकेले आनुवांशिक वेरिएंट की स्क्रीनिंग की तुलना में प्रभावित बच्चों में विकारों की व्यापकता और संभावित गंभीरता की भविष्यवाणी करने का एक अधिक सटीक तरीका हो सकता है।
शोधकर्ताओं के अनुसार, इसके लिए सबसे अधिक संभावना है, कम से कम कुछ हद तक, माता-पिता से बच्चों में आने वाली आनुवंशिक विविधताएं, जिन्हें आनुवंशिक स्क्रीन द्वारा पता नहीं लगाया जा सकेगा और परिणामस्वरूप अधिक गंभीर बीमारी होगी।
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अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स ने एक पेपर प्रकाशित किया जिसमें शोध का वर्णन किया गया। शोधकर्ताओं के अनुसार, यह समझना कि माता-पिता दोनों अपने बच्चे के निदान में कैसे योगदान करते हैं, आनुवंशिक परामर्श और इन स्थितियों से प्रभावित बच्चों के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप रणनीतियों के निर्माण में मदद कर सकता है।
पेन स्टेट एबर्ली कॉलेज ऑफ साइंस में बायोकैमिस्ट्री और मॉलिक्यूलर बायोलॉजी के अंतरिम विभाग प्रमुख और टी. मिंग चू प्रोफेसर संतोष गिरिराजन ने कहा, “हमने परिवारों के एक बड़े समूह के बच्चों और माता-पिता में न्यूरोडेवलपमेंटल और मनोवैज्ञानिक लक्षणों की उपस्थिति देखी।” पेपर के मुख्य लेखक. “हमने उन बच्चों में न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों की उपस्थिति में वृद्धि देखी है जिनके माता-पिता दोनों ही इस लक्षण के होने की रिपोर्ट करते हैं, जिसमें चिंता या अवसाद जैसे मनोवैज्ञानिक लक्षण भी शामिल हैं।”
टीम ने 97,000 परिवारों को देखा, जिनमें से कई में ऑटिज्म या बौद्धिक विकलांगता जैसे न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों वाले बच्चे भी शामिल थे और मूल्यांकन किया कि माता-पिता दोनों में जोखिम कारक – आनुवांशिक विशेषताएं और लक्षणों की उपस्थिति – बच्चों में बीमारी के प्रक्षेपवक्र को कैसे प्रभावित करते हैं। डेटासेट में एक बड़े सार्वजनिक बायोबैंक में परिवारों से आनुवांशिक जानकारी और प्रश्नावली डेटा, साथ ही न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के विशिष्ट अध्ययन से जुड़े परिवारों से डेटा शामिल था।
शोधकर्ताओं ने विभिन्न विकारों के लक्षणों के लिए माता-पिता और उनके बच्चों का मूल्यांकन किया और ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन का आकलन किया जो ऐसे विकारों को जन्म दे सकता है। उनके विश्लेषण से पता चला कि माता-पिता समान या संबंधित विकारों वाले भागीदारों का चयन करते हैं, जिससे उनके बच्चों में विकार की व्यापकता और संभावित रूप से गंभीरता बढ़ जाती है।
गिरिराजन ने कहा, “अधिकांश न्यूरोडेवलपमेंटल विकार आनुवंशिक रूप से जटिल होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक जीन के कारण नहीं होते हैं।” “इससे किसी व्यक्ति में किसी विकार के सटीक आनुवंशिक आधार का पता लगाना कठिन हो जाता है और यह भविष्यवाणी करना भी कठिन हो जाता है कि प्रभावित बच्चों में विकार कैसे होगा।”
शोधकर्ताओं ने बताया कि जटिल आनुवांशिक बीमारियाँ कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती हैं, जिनमें से प्रत्येक एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकती है, या बच्चे के नवगठित जीनोम में अनायास उत्पन्न हो सकती है। बच्चे की बीमारी का पूर्वानुमान उन उत्परिवर्तनों के संयोजन से होता है जो उन्हें विरासत में मिलते हैं और वे विकास के दौरान एक-दूसरे के साथ कैसे बातचीत करते हैं। इसे “मल्टी-हिट मॉडल” कहा जाता है क्योंकि यह बीमारी कई अलग-अलग जीनों में कई अलग-अलग उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है।
गिरिराजन ने कहा, “हम ऐसे ही एक उत्परिवर्तन का अध्ययन कर रहे हैं – गुणसूत्र 16 के एक छोटे खंड का विलोपन – जिसे कई न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए जोखिम कारक के रूप में देखा गया है।” इन विकारों के लक्षण नशे से संबंधित विशेषताओं के साथ दौरे, सिज़ोफ्रेनिक लक्षण, अवसाद और चिंता के रूप में प्रकट हो सकते हैं। “यह उत्परिवर्तन अक्सर माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाता है, लेकिन बच्चे में नियमित रूप से माता-पिता की तुलना में विकार के अधिक गंभीर लक्षण होते हैं। हम जानना चाहते थे कि क्या विकार के अन्य 'प्रभाव' दूसरे माता-पिता से आ सकते हैं। इसलिए, हमने न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर वाले बच्चों वाले परिवारों के एक बड़े समूह में माता-पिता दोनों के गुणों को देखा।”
अनुसंधान दल ने पाया कि जिस माता-पिता को हटा दिया गया था, उनमें उनके बच्चे की तुलना में कम गंभीर लक्षण थे या अवसाद या चिंता जैसे अलग लेकिन संबंधित मनोवैज्ञानिक विकार भी थे। उन्होंने यह भी पाया कि दूसरे माता-पिता में अक्सर समान मनोवैज्ञानिक लक्षण होते थे।
गिरिराजन के साथ काम करने वाले पेन स्टेट के स्नातक छात्र और पेपर के पहले लेखक कॉरिन स्मोलेन ने कहा, “हमने जो महसूस किया, और इसका लंबे समय तक अध्ययन किया गया है, वह यह है कि लोगों में 'असॉर्टेटिव मेटिंग' नामक एक घटना होती है।” “चाहे जानबूझकर या अनजाने में, समान विशेषताओं वाले लोग प्राथमिकता से एक-दूसरे को भागीदार के रूप में पाते हैं। हालांकि अन्य स्पष्टीकरण भी हो सकते हैं, हम इसे अपने डेटा में देखते हैं और संभवतः यही वह है जो उन परिवारों में हम देख रहे हैं जिनका हमने अध्ययन किया है। “
शोधकर्ताओं ने बताया कि जिस माता-पिता में विलोपन नहीं है, उनमें कुछ अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण ये लक्षण होने चाहिए, और जब इन उत्परिवर्तनों को बच्चे के जीनोम में विलोपन के साथ जोड़ा जाता है, तो परिणाम अधिक गंभीर बीमारी का होता है। माता-पिता दोनों के लक्षणों का आकलन करके, शोधकर्ता उनके बच्चों में बीमारी के प्रक्षेपवक्र का अधिक सटीक अनुमान लगा सकते हैं, जो अकेले आनुवंशिक जांच के माध्यम से संभव नहीं होगा। वे अंततः इस जानकारी का उपयोग नए उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए भी कर सकते हैं – जो माता-पिता से बिना हटाए विरासत में मिले हैं – जो इन लक्षणों को पैदा करने में शामिल हैं।
गिरिराजन ने कहा, “हमने पाया कि माता-पिता के गुणों के बीच अच्छा संबंध है।” “सिज़ोफ्रेनिया वाले किसी व्यक्ति को सिज़ोफ्रेनिया वाला साथी मिलने की अधिक संभावना है, चिंता और अवसाद वाले किसी व्यक्ति को चिंता और अवसाद वाला साथी मिलने की अधिक संभावना है। यह अन्य चीजों के लिए भी मशहूर है, जैसे लंबे लोगों का दूसरे लंबे लोगों से शादी करना। क्योंकि इन सभी लक्षणों में कम से कम कुछ आनुवंशिक घटक होते हैं जो भागीदारों के बीच समान हो सकते हैं, इससे ऐसी स्थिति उत्पन्न होती है जो सजातीय विवाह के समान होती है, लेकिन कम स्पष्ट होती है, जब वंश से संबंधित लोग विवाह करते हैं।
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