हम सभी में 9,000 से अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं। अधिकांश सौम्य हैं, लेकिन क्या होता है यदि एआई भविष्य कहनेवाला एल्गोरिदम हमें बताता है कि हममें जोखिम भरा रोग पैदा करने वाला उत्परिवर्तन है?
हम आम तौर पर अपने जीनोम में लगभग 9,000 उत्परिवर्तन रखते हैं, जिससे हम सभी कुछ हद तक आनुवंशिक उत्परिवर्ती बन जाते हैं।
इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन हमें अपने पूर्वजों से विरासत में मिले हैं, लेकिन हमारे अपने विकास के दौरान लगभग 64 उत्परिवर्तन जमा हो गए हैं, जो उन्हें हमारी संतानों तक पहुंचाते हैं।
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इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन सौम्य हैं और हमारे स्वास्थ्य पर बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं डालते हैं, लेकिन कुछ प्रोटीन समारोह को गंभीर रूप से बाधित कर सकते हैं, और कैंसर, मधुमेह या हृदय की स्थिति जैसी बीमारियों का कारण बन सकते हैं।
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वैज्ञानिक अब आनुवंशिक स्क्रीन से कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करने में सक्षम हैं। एआई एल्गोरिदम इन भविष्यवाणियों के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य उपकरण हैं।
एंड्रिया डाउनिंग के लिए, इन पूर्वानुमानित एल्गोरिदम ने शायद उसकी जान बचाई होगी। डाउनिंग जब 20 वर्ष की थीं, तब उन्हें बीआरसीए1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया था।
बीआरसीए1 और बीआरसीए2 में उत्परिवर्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाने के लिए जाना जाता है: जीन में उत्परिवर्तन वाली 45 से 72% महिलाओं में स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर का निदान किया जाता है।
डाउनिंग ने डीडब्ल्यू को बताया, “मेरे परिवार की महिलाओं को कैंसर का इतिहास रहा है।” “जब मैं बहुत छोटी थी तब मेरी मां को स्टेज तीन के स्तन कैंसर का पता चला था और दोबारा कैंसर हो गया, जिसने मेरे बचपन को आकार दिया।”
डाउनिंग ने भविष्य में स्तन कैंसर के खतरे को खत्म करने के लिए मास्टेक्टॉमी कराने का निर्णय लिया। एंजेलिना जोली ने 2013 में भी यही निर्णय लिया था।
डाउनिंग ने कहा, “मेरा दृढ़ विश्वास है कि मेरे फैसलों ने मेरी जान बचाई। अगर मुझे उत्परिवर्तन के बारे में नहीं पता होता तो मैं जानना नहीं चाहता कि मेरा रास्ता क्या होता।”
पूर्वानुमानित चिकित्सा और एआई
डाउनिंग का अनुभव भविष्यसूचक चिकित्सा नामक दृष्टिकोण की प्रारंभिक लहर का हिस्सा था। दृष्टिकोण का विचार यह अनुमान लगाना है कि बीमारी होने की संभावना क्या है, बीमारी कैसे बढ़ेगी और लोगों को किन उपचारों पर प्रतिक्रिया देने की संभावना है।
एआई-आधारित एल्गोरिदम इसके केंद्र में हैं। उनका उपयोग डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करने, उत्परिवर्तनों को इंगित करने और संदर्भ डेटा के साथ तुलना करके उन उत्परिवर्तनों के रोग जोखिमों की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है।
अमेरिका में कॉर्नेल विश्वविद्यालय में जीनोमिक्स और बायोफिज़िक्स के प्रोफेसर क्रिस्टोफर मेसन इस क्षेत्र में अनुसंधान में सबसे आगे हैं। उनका मानना है कि यह चिकित्सा और स्वास्थ्य देखभाल के प्रति हमारे दृष्टिकोण को पूरी तरह से बदल देगा।
“कैंसर का इलाज शायद सबसे अच्छा उदाहरण है। हम यह जानने के लिए उपकरणों का उपयोग कर सकते हैं कि सर्वोत्तम थेरेपी द्वारा किस कैंसर को लक्षित किया जा सकता है। कुछ ही घंटों या दिनों में, हम डीएनए अनुक्रम जानकारी प्राप्त कर सकते हैं जो डेटा के आधार पर किसी मरीज के लिए सर्वोत्तम उपचार की मैपिंग कर सकता है। ,” उसने कहा।
हर महीने नए स्वास्थ्य देखभाल एआई उपकरण सामने आते हैं। रोगियों में स्ट्रोक, हृदय रोगों का पता लगाने, चिकित्सा छवियों का विश्लेषण करने, स्वास्थ्य डेटा का प्रबंधन करने और आपके आनुवंशिक कोड के आधार पर उपचार की सफलता की संभावना को मैप करने के साथ-साथ कई अन्य उपकरण मौजूद हैं।
मेसन यह जोड़ने के लिए उत्सुक थे कि एआई को चिकित्सकों की जगह नहीं लेनी चाहिए, बल्कि मरीजों का निदान और उपचार करते समय सह-पायलट और डेटा संसाधन बनने में मदद मिल सकती है।
कठिन निर्णय
क्लिनिकल सेटिंग्स में जेनेटिक स्क्रीन के साथ-साथ, अधिक से अधिक लोग 23andMe और Ancestry.com जैसी कंपनियों से जेनेटिक परीक्षण करा रहे हैं।
ये परीक्षण अक्सर कई भविष्यवाणियों के साथ आते हैं कि आपके जीनोम में भिन्नता और उत्परिवर्तन का आपके स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ सकता है।
वे मधुमेह, मनोभ्रंश, हृदय की स्थिति जैसी स्थितियों के लिए जोखिम कारकों की पहचान कर सकते हैं, भले ही आपके पास उस समय कोई लक्षण न हों।
डाउनिंग ने कहा कि यह आपके भविष्य को जानने का वह पहलू है जिसके बारे में वह किसी को नहीं चाहेंगी।
उन्होंने कहा, “अपने भविष्य के ज्ञान के साथ जीने के बारे में बहुत कुछ है (सकारात्मक बीआरसीए1 परिणाम के बाद) जो दर्दनाक है, भले ही मुझे कभी कैंसर नहीं हुआ।”
कैंसर के खतरे को खत्म करने के लिए मास्टेक्टॉमी कराना एक कठोर कदम है। उसके विचार में यह जोखिम उठाने लायक था, लेकिन विभिन्न रोग जोखिम वाले अन्य लोगों के लिए यह निर्णय इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है।
अल्जाइमर रोग या सिज़ोफ्रेनिया जैसी स्थितियों में, लोग शरीर के अंगों को हटाने के लिए डाउनिंग की तरह निर्णय नहीं ले सकते।
“अगर आपको पता चला कि आपके पास आनुवंशिक जोखिम कारक है जो कहता है कि आपको अल्जाइमर रोग की शुरुआत की 95% संभावना है, और 45 तक आपको ज्यादा कुछ याद नहीं रहेगा, तो क्या आप बस इतना ही कहेंगे, मुझे अपनी परवाह नहीं है भविष्य और एक पागलपन भरा जीवन जिएं? क्या होगा यदि 10 वर्षों में एक नई चिकित्सा बीमारी को उलट सकती है?” मेसन ने कहा.
अमेरिका में डेटा और गोपनीयता संबंधी चिंताएँ
स्वास्थ्य देखभाल में एआई-आधारित एल्गोरिदम का उपयोग अन्य मुद्दों को भी उठाता है।
मेसन ने डीडब्ल्यू को बताया, “वे बीमारियों को बेहतर तरीके से खत्म करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन वे डरावने हो सकते हैं। वे डेटा गोपनीयता के खतरों को पूरी तरह से बदल देते हैं।”
डाउनिंग अब लाइट कलेक्टिव नामक रोगी वकालत संगठन का सह-संचालन करते हैं। 2022 में, उन्होंने मरीज की सहमति के बिना मार्केटिंग उद्देश्यों के लिए फेसबुक द्वारा लोगों के स्वास्थ्य डेटा को साझा करने का खुलासा करने वाला एक पेपर प्रकाशित किया।
उन्होंने कहा, “हम देख रहे हैं कि उस जानकारी का उपयोग विपणन परिप्रेक्ष्य से उन लोगों को सामग्री लक्षित करने के लिए किया जाता है। मेरे समुदाय के लोगों के लिए, यह अक्सर कीमोथेरेपी है, लेकिन सांप का तेल और अन्य हानिकारक चिकित्सा गलत सूचना भी है।”
इसका प्रभाव लक्षित विज्ञापनों से कहीं आगे तक जाता है। डाउनिंग ने कहा कि पूर्वानुमानित एल्गोरिदम द्वारा उपयोग किया जाने वाला डेटा अब अमेरिका में लोगों की स्वास्थ्य सेवा तक पहुंच को भी प्रभावित कर रहा है।
द गार्जियन ने 2021 में एक मामले पर प्रकाश डाला जहां अमेरिकी स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं द्वारा उपयोग किए गए एआई एल्गोरिदम के परिणामस्वरूप सेरेब्रल पाल्सी से पीड़ित एक गंभीर रूप से विकलांग महिला की देखभाल और लाभों तक पहुंच गंभीर रूप से कम हो गई।
डाउनिंग ने कहा, “अब मेरा बड़ा विषय इस बात की पारदर्शिता बढ़ाना है कि स्वास्थ्य प्रणालियाँ देखभाल में पूर्वानुमानित एल्गोरिदम का उपयोग कैसे कर रही हैं। यह स्पष्ट नहीं है कि उन एल्गोरिदम के आधार पर निर्णय कैसे मान्य किए जाते हैं।”
पूर्वानुमानित औषधि अभी प्रारंभिक अवस्था में है। लोग स्वास्थ्य संबंधी भविष्यवाणियों के साथ कैसे रहते हैं, और स्वास्थ्य प्रणालियाँ लोगों की स्वास्थ्य देखभाल को प्रभावित करने के लिए उन भविष्यवाणियों का उपयोग कैसे करती हैं, इसका अभी पता लगाना शुरू ही हुआ है।
मेसन और डाउनिंग दोनों ने कहा कि उनके सामने आने वाले नए जोखिमों को कम करने के लिए अभी एक लंबा रास्ता तय करना है।
डाउनिंग ने कहा, “मेरी बड़ी उम्मीद यह है कि हमारी उंगलियों पर सर्वोत्तम संभव विज्ञान है, जिससे यह सुनिश्चित हो सके कि मरीज होने और उस रास्ते से गुजरने के दौरान हमारा फायदा नहीं उठाया जा रहा है।”
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